MALATTIE RARE e FAMIGLIE: insieme nelle sfide relazionali per un futuro condiviso
Carla Gagliardi, Direttore Scientifico di Fondazione Efesto e moderatore dell’incontro, introduce con gratitudine la frase di Filippo Visentin (filosofo e pianista non vedente, testimonial Efesto):
“Adesso che questo libro si chiude tra le vostre mani, la speranza è che possa offrire suggestioni per coltivare la bellezza e la consapevolezza nella vostra vita.”
Con queste parole, lascia la parola a Emma Della Libera, dottoressa in Scienze e tecnologie biomolecolari affetta da una rara patologia neurologica degenerativa, che ha fatto della sua determinazione un esempio, diventando una vera maestra di vita. Emma racconta la sua esperienza scolastica, dalla scuola primaria all’università. Ricorda quel momento in cui, a dodici anni, le venne suggerito di sottoporsi a ulteriori controlli a causa dei problemi di equilibrio che le impedivano di partecipare normalmente alle lezioni di educazione fisica. Quei controlli portarono alla diagnosi definitiva: Atassia di Friedreich. Una scoperta che fu allo stesso tempo liberazione e sofferenza, e che Emma ci racconta con lucida consapevolezza e profondità dialettica.
Carla Gagliardi conclude l’intervista segnalando che, nell’ottobre 2024, Emma Della Libera è stata insignita del Premio Toniolo per la costruzione del bene comune. In tale visione, è doveroso ricordare l’articolo 4 della Costituzione italiana, che afferma: “Ogni cittadino ha il dovere di svolgere, secondo le proprie possibilità e la propria scelta, un’attività o una funzione che concorra al progresso materiale o spirituale della società.”
Emma, oggi anche insegnante nella scuola pubblica superiore, promuove un processo di inclusione che si intreccia con il tema della fragilità, dimostrando che queste possono coesistere con un altissimo livello di competenza e studio. Sua madre, Annalisa, poco dopo racconterà della loro associazione “Ogni Giorno per Emma”, spiegando come dei semplici genitori possano diventare promotori di ricerca scientifica, portando nuova linfa vitale all’attenzione sulle malattie genetiche.
La parola passa poi alla psicologa Laura Gentile, esperta in problematiche coniugali e genitoriali nell’ambito dell’Osservatorio Malattie Rare. Il suo intervento si sposta dalle esperienze individuali a un’analisi delle dinamiche familiari, toccando tematiche come paura, inadeguatezza, iperprotezione, isolamento – parole che scorrono veloci nelle slide ma aprono profondi squarci negli sguardi dei presenti.
A seguire dell’interessante intervento da remoto della psicologa Gentile, le testimonianze familiari prendono corpo nella voce di Laura Pastore, membro del gruppo “Famiglie rare” del Comitato Scientifico di Fondazione Efesto, che racconta il suo percorso con la figlia Sharon, affetta da Sindrome di Gaucher ovvero una malattia genetica rara causata dall’accumulo di lipidi nelle cellule che colpisce organi come milza, fegato e ossa, compromettendole la funzione. Ripercorrendo il passato, si consolida il presente e si progetta il futuro dell’associazione legata alla sindrome di Gaucher, con sede in Toscana e un forte legame con il Veneto attraverso la Fondazione Efesto e la Nostra Famiglia.
Annalisa Bettazzone, madre di Emma Della Libera, prendendo il testimone dell’incontro dall’altro genitore, ci proietta verso un futuro di ricerca genetica prenatale, offrendo speranza e consapevolezza. Legge una poesia tratta dai cinque libri che ha scritto a quattro mani con la figlia. Non nasconde la forte emotività vissuta alla scoperta della diagnosi, avvenuta di fronte al professor Mattinuzzi, figura che ha accompagnato la loro famiglia negli anni. La determinazione di Emma si riflette nella forza della madre, che racconta il sostegno del Centro Genetico di Verona e ricorda l’importanza dell’Articolo 32 della Costituzione, evidenziando come oltre 300 famiglie affette dalla stessa patologia siano oggi supportate con cuore aperto. Le esperienze di vita si intrecciano in storie d’amore per il proprio lavoro e per la ricerca. Un applauso sentito accompagna il ringraziamento rivolto alla dottoressa Gabriella Paparella, ricercatrice dell’Istituto Eugenio Medea, protagonista in qualità di medico fisiatra nel corso del primo intervento dedicato alla tematica.
“Avrei scelto la vita” sono le parole finali di una poesia letta da Annalisa, che precedono l’intensa recitazione di Lorenzo Pradel, attore in sedia a rotelle e affetto da Istiocitosi X nota anche come granulamatosi polmonare, interprete dell’emozionante poesia La strada di Lucia Ferro.
Si alternano momenti di poesia e danza: dal gruppo Terraglio Danza emerge con leggiadria la giovane adolescente ballerina Emma Turri, in abito azzurro, che si muove nella musica come un soffio, prima che Lorenzo torni in scena con un brano tratto dal Mercante di Venezia di Shakespeare; le sue parole riaprono ferite antiche, legate alle differenze che da sempre travolgono l’umanità.
La cultura e la società sono le basi su cui spesso si radicano errori, ma possono anche essere il terreno fertile su cui costruire rispetto e inclusione. Le parole di Emma si chiudono in una riflessione lucida, tra la crudeltà del mondo e la forza della bontà umana.
Una scintilla di speranza rimane accesa, per il benessere di ciascuno.
