Si è accesa una scintilla quando le abbiamo conosciute: sono le famiglie toccate dalle malattie rare, pervase da un dolore che fa della parola malattia qualcosa di banale quando si confronta con l’unicità e l’eccezionale situazione che hanno da affrontare.

Ogni caso, anche l’ultima famiglia, arricchisce le altre in un aggrovigliarsi simile a quello del DNA. Le malattie genetiche rare e le loro diagnosi: un mondo a sè difficile da leggere e comprendere se non si ha la preparazione umana che questi rari genitori trasmettono.

Ogni famiglia è una scia di quella cometa che segna il cammino per le altre: un percorso fatto di nuovi inizi dove nessuno arriva alla conclusione del percorso.

E questa è la consapevolezza di Fondazione Efesto che crea un collegamento di supporto fra le famiglie rare e realtà eccezionali quale Fondazione Telethon, unicità per risollevare le dinamiche famigliari di tutte quelle persone che rischierebbero di perdersi nel buio di una malattia rara. Accoglienza ed assistenza sono le priorità  in questo percorso dove la guida è offerta dalle famiglie competenti che sono diventate capaci di condivisione.

Fondazione Efesto offre un supporto psicologico e l’opportunità di strutturare aiuti e collegamenti, cercando di rispettare da un lato l’unicità delle persone che sono parte integrante della famiglia e dall’altro riconoscendo le famiglie rare quali micro cellule di una società nuova dove la malattia diventa ragione di collegamento e condivisione fuori dai corridoi degli ospedali. Queste famiglie che hanno al loro interno, accanto alla persona affetta da una malattia geneticamente rara, almeno uno dei genitori che si è fatto esperto, scienziato e medico per amore, paziente competente per gestire la difficile realtà quotidiana, sono incredibilmente in grado di trascinare verso soluzioni di benessere le altre famiglie scacciando la solitudine. La quotidianità e l’esercizio della condivisione nel vero buon esempio offerto dalle famiglie nelle stesse situazioni assicurano a queste piccole realtà isolate un ponte di contatti per restare nel mondo sociale. 

Speriamo di allentare l’oscurità della solitudine, il silenzio di chi non osa parlarne e la paura del turbinante e distratto mondo che ci circonda. Un luogo di pace e serenità nella condivisione profonda. 

Le famiglie coinvolte affrontano situazioni straordinarie, trasformando la loro esperienza in una risorsa per altre famiglie, creando un percorso di condivisione e sostegno reciproco. La Fondazione riconosce e valorizza l’unicità di ogni persona e di ogni famiglia, considerandole parte di una nuova società in cui la malattia diventa motivo di connessione. Le famiglie, grazie alla loro competenza acquisita, diventano punti di riferimento per altre, contribuendo a ridurre la solitudine e la paura di sentirsi abbandonati. La Fondazione mira a creare uno spazio di pace e serenità e nuova umanità, dove l’unicità di ogni individuo è rispettata e valorizzata.

Per noi famiglie, solamente attraverso la condivisione delle malattie rare troviamo speranza nella vita futura dei nostri figli. Per loro e per noi genitori è fondamentale collaborare con istituzioni ed associazioni: pazienti e famiglie insieme per creare un ponte tra la ricerca scientifica e la pratica clinica. Le persone affette da malattie rare affrontano patologie croniche ed invalidanti, ed essendo una piccola percentuale della popolazione ci sentiamo isolati e spesso abbandonati. Questa rarità comporta rischi elevati, diagnosi tardive, terapie insufficienti o inesistenti e costose, lunghe degenze ospedaliere e difficoltà nella gestione sociale, scolastica e lavorativa. Queste sono le sfide che speriamo di affrontare e superare al meglio…nella condivisione.